首页> 妇产科> 妇科> 什么是无创dna检查?

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张印星 副主任医师 黄石市中心医院 三甲

擅长:先兆流产,孕期检查,hpv感染,宫颈上皮内瘤变,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,宫外孕,卵巢囊肿。

提问

无创DNA检查指的是无创产前基因检测,主要用于产前筛查胎儿是否患有染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病。

无创产前基因检测是通过孕妇的外周血进行检测,不会对胎儿造成伤害,因此被广泛应用于孕期筛查。无创产前基因检测技术具有无创、简便、快捷的优点,且准确率较高,可有效检测胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等遗传性疾病。如果孕妇在进行无创产前基因检测时,检测结果为高风险,则需要通过羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断方式进行确诊。此外,无创产前基因检测虽然具有较高的准确性,但并不能完全排除错误结果的可能性,因此,孕妇应在医生指导下完善相关检查,明确是否存在遗传性疾病。

孕妇在怀孕期间应定期进行产前检查,可以及时了解胎儿的生长发育情况,并及时发现异常情况,从而采取相应的措施进行治疗。此外,孕妇在怀孕期间应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,同时还应保持营养均衡,可以适当多吃富含维生素、蛋白质等的食物,如西红柿、鸡蛋、苹果等,有助于增强自身免疫力,并促进胎儿的生长发育。

2021-11-30 17:10

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

注射用胸腺肽α1

慢性乙型肝炎本品是用来治疗那些18岁以上的慢性乙型肝炎患者,且患者的肝病有代偿性和有乙型肝炎病毒复制(血清HBV-DNA阳性),在那些血清乙肝表面抗原(HBsAg)阳性最少6个月,且有血清转氨酶(ALT)升高的患者所作之研究显示,本品治疗可以产生病毒性缓解(血清HBV-DNA失去)和转氨酶水平复常。在一些作出应答的患者,本药治疗可除去血清表面抗原。临床试验提示当本药与α干扰素联用时可能比单用本药或单用干扰素具有更高的应答率。作为免疫损害病者的免疫增强剂免疫系统功能受到抑制者,包括接受慢性血液透析者和老年病患,本药可增强病者对病毒性疫苗,例如流感疫苗或乙肝疫苗的免疫应答。对血液透析患者所作研究显示,在接种流感疫苗后,应用本药作为佐剂者有65%病人产生抗流感病毒抗体滴度水平增高4倍以上,安慰剂组只有24%患者作出此反应。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

注射用重组人干扰素α2a

1 病毒性疾病:伴有HBV-DNA、DNA多聚酶阳性或HBeAg阳性等病毒复制标志的成年慢性活动性乙型肝炎病人、伴有HCV抗体阳性和谷丙转氨酶(ALT)增高,但不伴有肝功能代偿失调(Child分类A)的成年急慢性丙型肝炎病人、尖锐湿疣、带状疱疹、小儿病毒性肺炎及上呼吸道感染、慢性宫颈炎、丁型肝炎等。2 肿瘤:毛状细胞白血病、多发性骨髓瘤、非何杰金氏淋巴瘤、慢性白血病以及卡波济氏肉瘤、肾癌、喉乳头状瘤、黑色素瘤、蕈样肉芽肿、膀胱癌、基底细胞癌等。

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