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唐氏症筛检有必要一定要做吗?
补充说明：唐氏症筛检有必要一定要做吗?
2021-11-30 17:18
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精选回答(1)
张印星 副主任医师 黄石市中心医院 三甲
擅长：先兆流产，孕期检查，hpv感染，宫颈上皮内瘤变，子宫内膜息肉，子宫肌瘤，宫外孕，卵巢囊肿。
提问
唐氏症筛检是指唐氏综合征筛查，一般情况下，没有唐氏综合征筛查是否有必要的说法，但若出现高风险的情况，建议及时进行唐氏综合征筛查。
唐氏综合征筛查是一项孕期比较常见的排除胎儿畸形的首次超声检查，主要是通过化验孕妇的血液、人绒毛膜等物质的含量，来判断胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的情况。由于唐氏综合征是一种遗传性疾病，所以在进行唐氏综合征筛查时，一般没有必要一定要做，但若出现高风险的情况，建议及时进行唐氏综合征筛查，以便于明确诊断。
唐氏综合征筛查一般是在孕16周-孕18周进行检查，但具体时间也因人而异。如果唐氏综合征筛查结果显示高风险，建议及时到正规医院，通过羊水穿刺检查、绒毛活检检查等相关的检查进行确诊，并根据检查结果进行针对性治疗。在日常生活中，要保持良好的心态，避免情绪过于激动，同时还要积极配合医生进行产检。
2021-11-30 17:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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