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21三体综合征属于什么遗传病?

发病时间:不清楚

21三体综合征属于什么遗传病?

补充说明:21三体综合征属于什么遗传病?

2021-11-30 17:23

21三体综合征 遗传病 唐氏综合征 染色体异常 智力低下 鼻梁低 先天性心脏病 消化 畸形 地西泮 苯妥英钠

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张印星 副主任医师 黄石市中心医院 三甲

擅长:先兆流产,孕期检查,hpv感染,宫颈上皮内瘤变,子宫内膜息肉,子宫肌瘤,宫外孕,卵巢囊肿。

提问

21三体综合征一般指的是唐氏综合征,唐氏综合征一般属于常染色体疾病。

唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,也是一种遗传性疾病,主要是由于21号染色体异常所引起的,通常是由于母亲或者父亲的年龄过大、遗传等因素所导致的。唐氏综合征患者会出现智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等症状,同时还可能伴随着外貌上的特殊,例如鼻梁低平、外耳小而圆、眼距宽等,部分患者还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等症状。

如果患者被确诊为唐氏综合征,可以在医生的指导下,通过长期训练、智力训练等方式进行缓解,同时还可以在医生的指导下使用、甲磺酸苯妥英钠等药物进行治疗。在日常生活中,建议患者可以适当进行一些体育锻炼,如游泳、慢跑等,有助于提高机体抵抗力,放松心情,保持积极乐观的心态。

2021-11-30 17:23

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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