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半乳糖血症怎么得？
补充说明：半乳糖血症怎么得？
2021-11-30 17:24
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
半乳糖血症是由于遗传因素、环境因素等原因导致的一种遗传性疾病。半乳糖血症会导致患者出现呕吐、腹泻、体重减轻等症状，患者需要根据病因对症治疗。
1、遗传因素
半乳糖血症是一种遗传性疾病，如果父母双方或者其中一方患有半乳糖血症，则子女患有半乳糖血症的概率要远高于正常人。如果是遗传因素导致的，建议患者在日常生活中要避免吃含有半乳糖的食物，以免导致病情加重。
2、环境因素
如果患者长期处于乳糖含量高的环境当中，比如奶油蛋糕、奶粉等，可能会导致肠道内的乳糖酶分泌减少，从而引起半乳糖血症。建议患者在日常生活中要避免吃含有乳糖的食物，可以改善环境。
3、其他因素
如果患者在妊娠期间，或者是患有某些肠道疾病，可能会导致肠道内的乳糖酶分泌减少，从而引起半乳糖血症。建议患者及时到医院进行检查，在医生的指导下根据病因进行相应的治疗。
如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2021-11-30 17:24
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
