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新生儿疾病筛查复查几率？
补充说明：新生儿疾病筛查复查几率？
2021-11-30 17:40
新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 皮质醇
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿疾病筛查复查的几率不能一概而论，需要根据筛查的项目决定。新生儿疾病筛查是指新生儿在出生后，对新生儿是否患有某些疾病进行筛查，如先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等。
1、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传的疾病，主要表现为皮质醇合成障碍、尿上皮质增多和性早熟等。一般情况下，新生儿在出生后的3个月内进行筛查，如果没有发现异常，一般不需要进行特殊治疗，定期随访即可。如果出现不适症状，可以进行激素替代治疗，如氢化可的松、醋酸氟氢可的松等。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要表现为智力发育迟缓、生长发育迟缓和癫痫等。对于苯丙酮尿症的新生儿，在出生后的6个月内进行筛查，如果没有发现异常，一般不需要进行特殊治疗，定期随访即可。如果发现了异常，可以进行饮食治疗，如限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入，增加饮食中的苯丙氨酸和酪氨酸含量，并提供足够的营养，以帮助新生儿正常生长发育。
3、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是一种常见的遗传性疾病，主要表现为智力低下、身材矮小、生长发育缓慢等。对于甲状腺功能减退症的新生儿，在出生后的6个月内进行筛查，如果没有发现异常，一般不需要进行特殊治疗，定期随访即可。如果发现了异常，可以进行甲状腺激素替代治疗，常用的药物有甲状腺片、左甲状腺素钠片等。
除此之外，新生儿疾病筛查还包括听力筛查、心脏筛查等。如果新生儿出现异常，家长应及时带其到正规医院就诊，以免延误治疗。
2021-11-30 17:40
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
注射用醋酸亮丙瑞林微球
子宫内膜异位症；伴有月经过多、下腹痛、腰痛及贫血等的子宫肌瘤；绝经前乳腺癌，且雌激素受体阳性患者；前列腺癌；中枢性性早熟症
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
