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半乳糖血症是什么病？
补充说明：半乳糖血症是什么病？
2021-11-30 17:45
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徐彦玲 副主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长消化内科常见病、多发病、疑难病诊治，擅长消化内镜下的胃镜、肠镜、胶囊内镜的检查及镜下治疗
提问
半乳糖血症是一种代谢性疾病，是由于患者体内半乳糖苷酶缺乏，导致体内乳糖不能够被完全代谢所引起的一种疾病。
半乳糖苷酶是人体内一种重要的乳糖酶，可以分解食物中的乳糖，还可以促进人体内的葡萄糖以及半乳糖苷酶的代谢。半乳糖苷酶缺乏可能会导致患者出现乳糖不耐受的情况，通常表现为腹泻、腹胀、腹痛等症状，严重的患者还可能会出现营养不良的现象。半乳糖苷酶缺乏的患者通常可以在医生指导下使用乳糖酶进行治疗，一般可以选择口服乳糖酶，也可以选择静脉滴注乳糖酶，可以补充体内所需要的乳糖酶，缓解不适症状。
对于半乳糖血症的患者，在日常生活中要注意避免进食含有乳糖的食物，如奶油、牛奶等，以免加重病情。由于半乳糖苷酶缺乏可能会导致体内乳糖不能够被完全代谢，因此建议患者在日常生活中要注意少吃含有乳糖的食物，可以选择吃不含乳糖的食物，如豆浆、豆干等。
2021-11-30 17:45
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
