发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查PUK异常怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查PUK异常怎么办
2021-11-30 17:47
我要咨询
精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿疾病筛查PUK是指苯丙酮尿症筛查试验，出现异常的情况，家长应及时带其到正规医院进行检查，明确病因后遵医嘱进行治疗。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿进行疾病筛查，出现了苯丙酮尿症的情况，家长需要及时带其到正规医院进行治疗。一般情况下，苯丙酮尿症的患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效改善症状。
在日常生活中，家长应多注意对于新生儿的喂养，避免食用含有苯丙氨酸的食物，以免导致病情加重。同时，家长还应注意新生儿的保暖，避免受凉，以免出现感冒的情况。此外，家长还应注意观察新生儿的生长发育情况，定期到医院进行复查，以了解身体的恢复情况。
2021-11-30 17:47
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
