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新生儿疾病筛查PUK异常怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查PUK异常怎么办
2021-11-30 17:47
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿疾病筛查PUK是指苯丙酮尿症筛查试验，出现异常的情况，家长应及时带其到正规医院进行检查，明确病因后遵医嘱进行治疗。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿进行疾病筛查，出现了苯丙酮尿症的情况，家长需要及时带其到正规医院进行治疗。一般情况下，苯丙酮尿症的患者可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效改善症状。
在日常生活中，家长应多注意对于新生儿的喂养，避免食用含有苯丙氨酸的食物，以免导致病情加重。同时，家长还应注意新生儿的保暖，避免受凉，以免出现感冒的情况。此外，家长还应注意观察新生儿的生长发育情况，定期到医院进行复查，以了解身体的恢复情况。
2021-11-30 17:47
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
