首页> 内科> 血液科> 遗传代谢病包括哪些化验?

精选回答(1)

潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治

提问

遗传代谢病常见的检查项目有血氨基酸检测、尿有机酸检测、基因检测等。遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病,主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。

1、血氨基酸检测

血氨基酸检测是检测氨基酸的重要指标,包括精氨酸、胱氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等,其中精氨酸和胱氨酸属于人体必需氨基酸,对于人体的生长发育、免疫力、神经系统发育和精神状态等方面均有影响。如果出现异常,需要进一步检查以确定是哪种氨基酸引起的,并进行针对性治疗。

2、尿有机酸检测

尿有机酸检测是检测尿中有机酸的重要指标,包括丙氨酸、甲硫氨酸、苯丙氨酸等。如果出现尿中有机酸升高,可能是肝豆状核变性、神经系统疾病、遗传性疾病等引起的,需要进一步检查以确定病因,并进行针对性治疗。

3、基因检测

基因检测是检测遗传代谢病的重要手段,可以检测到很多遗传性疾病,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、肌营养不良症等。如果检测结果为阳性,就需要进行相应的治疗,避免严重损害身体健康。

此外,生化检查、血常规检查、肝肾功能检查等也是遗传代谢病的检查项目。在进行遗传代谢病检查前,患者需要注意饮食清淡,避免食用油腻、辛辣等刺激性食物,以免影响检查结果。

2022-01-14 14:27

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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