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遗传代谢病是怎么得的？
补充说明：遗传代谢病是怎么得的？
2022-01-14 14:27
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的原因包括遗传因素、环境因素、病毒感染和药物因素等。
1、遗传因素
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。如苯丙酮尿症是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，并从尿中大量排出，尿和粪的有机酸增高，血液有明显的异味，宝宝智力发育迟缓，还会出现如语言障碍、注意力不集中等行为问题。如果发现遗传代谢病，应及时进行治疗，避免延误病情。
2、环境因素
环境因素是指孕期母体的营养状况、生活习惯、居住环境等。如妊娠期母亲或者父亲酗酒、吸烟、营养不良、生活在化学污染等环境中，都可能会导致基因突变，引起遗传代谢病。
3、病毒感染
病毒感染是指病毒通过多种途径侵入机体，并在易感的宿主细胞中增殖的过程，可能会引起遗传代谢病。如乙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒等可以通过母婴传播，而新型冠状病毒感染则是通过飞沫、接触等方式进行传播。
4、药物因素
某些药物，如庆大霉素、链霉素、两性霉素等可以干扰人体的代谢过程，从而引起遗传代谢病。
遗传代谢病目前没有有效的治疗方法，如果发现遗传代谢病，应及时进行治疗，避免延误病情。
2022-01-14 14:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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