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47项遗传代谢病筛查重要吗？
补充说明：47项遗传代谢病筛查重要吗？
2022-01-14 14:27
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
顾名思义，遗传代谢疾病筛查是筛选一类疾病，如遗传代谢疾病 。这是一大类疾病，可分为许多小病，但常见的是，它可以用苯丙酮治疗。可能发生其他主要物质的代谢：代谢异常，例如氨基酸，有机酸，糖原等。如果这些疾病发生在新生儿期，它们通常具有异常的肌张力，喂养困难，生长异常等。
2022-01-14 14:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
