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遗传代谢病筛查要做吗？
补充说明：遗传代谢病筛查要做吗？
2022-01-14 14:27
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
遗传代谢病筛查通常是需要做的。遗传代谢病筛查主要是检查是否存在遗传性疾病，如果检查结果显示阳性，患者需要及时接受治疗，避免病情加重。
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病筛查一般可以通过血液检查、尿液检查、心电图检查等方式进行检查，其中血液检查是最常用的方法，可以检测到患者是否存在苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传性疾病。尿液检查是通过检测尿液中的尿素、尿酸、肌酐等成分，判断是否存在肾小球肾炎、肾盂肾炎、尿毒症等疾病。心电图检查可以检测患者是否存在心肌缺血、心肌梗死等疾病。
如果患者确诊为遗传代谢病，可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、葡萄糖酸锌口服溶液等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过饮食调理的方式改善，可以适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋、牛奶等，补充身体所需要的营养物质。
2022-01-14 14:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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