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遗传代谢病的早期症状？
补充说明：遗传代谢病的早期症状？
2022-01-14 14:27
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
遗传代谢病的早期症状主要包括食欲不振、精神萎靡、皮肤发黄等，需要及时就医治疗。
1、食欲不振
遗传代谢病是一种先天性代谢紊乱性疾病，可能会影响体内代谢，出现食欲不振现象。
2、精神萎靡
遗传代谢病可能会导致肝细胞受损，出现面色发黄、乏力等症状。
3、皮肤发黄
如果没有及时治疗遗传代谢病，可能会导致体内胆红素升高，出现皮肤发黄现象。
除此之外，还可能会出现腹部肿块、腹泻等症状。家长可以遵医嘱给孩子服用维生素B6片、葡萄糖酸锌口服溶液等药物治疗。如果出现腹部肿块症状，可以通过肝移植术治疗。
2022-01-14 14:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
