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遗传代谢病粘多糖病？
补充说明：遗传代谢病粘多糖病？
2022-01-14 14:27
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
提问
遗传代谢病粘多糖病是一组由于遗传物质缺陷引起的疾病，是一种遗传性疾病。
遗传代谢病粘多糖病是一组由于遗传物质缺陷引起的疾病，主要是由于遗传性氨基酸代谢缺陷，导致血液中的尿素、肌酐、尿酸等代谢产物增多，从而引起一系列的神经系统、肝脏、肾脏等功能障碍。临床上主要表现为智力低下、骨骼发育不良、特殊面容、听力障碍等症状。本病一旦确诊，应及时进行治疗，以免延误病情。治疗方式一般包括饮食治疗、药物治疗、手术治疗等。饮食治疗是本病最主要的治疗方式，通过限制天然蛋白质，增加乳类、蛋类、豆类的摄入，保证身体的生长发育，提供足够的营养素，满足身体的代谢需求。药物治疗是通过使用葡萄糖、果糖、半乳糖苷酶等药物，改善身体的代谢功能。手术治疗是通过移植器官，改善身体的代谢功能。
患者在日常生活中需要注意，饮食应以清淡为主，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。同时，患者还需要在医生指导下进行康复训练，以促进身体功能的恢复。
2022-01-14 14:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
