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半乳糖血症遗传吗？
补充说明：半乳糖血症遗传吗？
2022-01-14 14:27
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潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治
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半乳糖血症通常是一种遗传性疾病，患者需要在医生的指导下积极配合治疗，以免延误病情。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病，主要是由于体内半乳糖苷酶缺乏，导致体内的半乳糖不能被代谢利用，从而出现血液中半乳糖水平升高的现象。如果患者的父母双方或一方患有半乳糖血症，就可能会导致基因出现突变，引起半乳糖血症，该疾病不属于遗传性疾病，一般不需要过于担心。
半乳糖血症通常会导致患者出现恶心、呕吐、腹胀、腹痛等症状，随着病情的发展，还可能会导致患者出现精神萎靡、身体乏力、营养不良等症状。建议患者在医生的指导下服用盐酸二甲双胍片、葡萄糖注射液等药物来治疗，患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免吃含有半乳糖的食物，以免加重病情。
2022-01-14 14:27
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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