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新生儿筛查pku阳性就一定是苯丙酮尿症吗
补充说明：新生儿筛查pku阳性就一定是苯丙酮尿症吗
a******W 2022-04-22 18:18
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿筛查pku阳性不一定会发展成苯丙酮尿症。
虽然pku与苯丙酮尿症有关，但是否会导致疾病取决于许多因素，如患者是否有携带致病基因、是否存在其他干扰因素等。
如果患者存在携带致病基因或存在其他干扰因素，则可能会导致疾病的发生。这些因素可能会影响机体代谢过程中的某些酶的活性，从而影响到氨基酸的代谢，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。
对于新生儿筛查pku阳性的结果，家长应尽快带孩子就医进一步确诊，并遵循医生指导进行饮食调整和治疗。确保婴儿获得适当的营养支持是关键所在。
2024-04-05 16:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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