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女性14号染色体短臂随体柄增加算染色体异常吗?
补充说明：女性14号染色体短臂随体柄增加算染色体异常吗?
a******W 2022-04-22 18:17
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
14号染色体短臂随体柄增加是一种染色体结构异常。
14号染色体短臂随体柄增加是指14号染色体短臂上出现额外的随体柄结构，这是由于染色体在分裂过程中发生错误而导致的。此变异可能会导致染色体不稳定性和细胞功能紊乱，进而引起一系列临床表现。因此这是一种染色体结构异常。
此外，若患者还存在易位、缺失等复杂核型改变，则可能影响生育能力或后代健康风险评估。
对于14号染色体短臂随体柄增加的诊断，应考虑进行进一步的遗传咨询与分析，以评估其对生殖健康的影响，并采取适当的干预措施。
2024-01-20 02:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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