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线粒体脑肌病是绝症吗
补充说明:线粒体脑肌病是绝症吗
a******W 2022-04-22 18:19
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精选回答(1)
线粒体脑肌病不是绝症。
虽然该疾病存在明确的基因突变,并且没有特效治疗方法,但随着医学技术的发展,新的研究方法和药物不断涌现,为疾病的治疗提供了更多可能性。在特定条件下,如早期诊断与干预治疗,可能延缓病情进展或减轻症状,提高患者的生活质量。
由于个体差异,部分患者的症状可能会出现自愈倾向,因此不能一概而论。
面对线粒体脑肌病,重点在于早期诊断和规范化管理,以减少并发症的发生。建议定期监测症状变化,同时关注营养支持和适当的运动训练,以维持身体功能。
2024-03-04 20:58
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。