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21三体综合征1:380正常吗nt通过

发病时间:不清楚

21三体综合征1:380正常吗nt通过

补充说明:21三体综合征1:380正常吗nt通过

a******W 2022-04-22 18:20

21三体综合征 孕妇 胎儿 畸形 染色体异常 缺陷 生育 唐氏综合症 孕期 紧张 焦虑 孕期检查

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

21三体综合征1:380是正常的,NT值也处于正常范围。
21三体综合征1:380表示孕妇血液中游离的胎儿DNA片段中,来自父亲的21号染色体片段的概率为1/380,低于临界值5%,因此被认为是正常的。而NT值是用于评估胎儿是否存在某些结构畸形的一项指标,其数值通常不超过2.5mm,若超过该数值,则可能表明存在染色体异常或其他先天性缺陷,但此次检查结果显示NT值为0.7mm,在正常范围内,因此无需过度担心。
虽然21三体综合征1:380属于低风险,但仍需考虑母龄效应、家族史等因素。母龄效应指的是随着母亲年龄增长,生育唐氏综合症婴儿的风险增加;家族史包括直系亲属是否有过相关疾病。
在面对孕期筛查结果时,建议患者要保持乐观心态,避免情绪过于紧张或焦虑。同时还要定期到医院做各项孕期检查,随时关注自身以及胎儿的身体健康状况。

2024-01-16 13:06

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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