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家族性震颤能治好吗

发病时间:不清楚

家族性震颤能治好吗

补充说明:家族性震颤能治好吗

a******W 2022-04-22 18:21

家族性震颤 常染色体显性遗传病 原发性震颤 上肢 颤抖 氯硝西泮 震颤

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

家族性震颤无法治愈,但可通过药物治疗有效控制症状。
家族性震颤是常染色体显性遗传病,涉及多个基因位点,其中原发性震颤基因PRRT2、TH、ATP1A3等与发病相关。该疾病主要影响上肢,可能导致手部出现持续性的细微颤抖,在进行精细动作时更为明显。虽然不能完全治愈,但通过药物治疗如、氯硝西泮等,能够有效地减少震颤频率和幅度,提高生活质量。
针对家族性震颤的治疗需个体化评估,结合患者年龄、症状严重程度以及预期生活质量作出决策。
在面对家族性震颤时,建议定期进行神经科专业评估,监测病情变化,并注意避免可能诱发震颤加剧的因素,如过度饮酒或摄入刺激性食物。

2024-02-05 03:52

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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