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唐氏筛查21三体综合征风险值为1/9906有问题吗
补充说明：唐氏筛查21三体综合征风险值为1/9906有问题吗
a******W 2022-04-22 18:22
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体综合征的风险值为1/9906表明患有该疾病的风险较低。
该风险值是指孕妇所怀胎儿患21三体综合征的概率，其正常范围通常小于1/270。若数值为1/9906，则远低于正常范围上限，说明胎儿出现21三体综合征的概率极低。
如果孕妇年龄大于35岁或存在染色体异常家族史等高危因素，则建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认结果。
在评估21三体综合征风险时，应考虑所有可能的影响因素，并遵循医生指导完成相应检查以确保准确性。
2024-03-22 17:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
