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大部分唐氏综合征都属于什么型
补充说明：大部分唐氏综合征都属于什么型
a******W 2022-04-22 18:20
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
大部分唐氏综合征都属于标准型。
大部分唐氏综合征是由21号染色体异常所致，形成额外的21号染色体部分或全部三体型。这导致基因表达失调，影响细胞分化和生长控制。典型表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。其他可能的症状包括心脏缺陷、消化道畸形、习惯性抽动等。
诊断通常需要进行核型分析，以确定是否存在额外的21号染色体。此外，医生还可能会安排超声心动图来评估心脏结构。由于唐氏综合征为遗传性疾病，目前没有特定的治疗方法。但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善患者的生活质量。
尽管唐氏综合征无法治愈，但早期识别并提供适当的支持服务可以帮助孩子最大限度地发挥潜力。
2024-04-14 07:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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