发病时间：不清楚
母亲是遗传性共济失调女儿会遗传吗
补充说明：母亲是遗传性共济失调女儿会遗传吗
a******W 2022-04-23 20:30
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
母亲是遗传性共济失调患者时，女儿有50%的概率患病。
遗传性共济失调属于常染色体显性遗传病，意味着只要一个异常基因从父母那里遗传下来就有很大可能性患病。若父亲正常，则母亲一定是杂合子，将一个异常基因传给女儿，所以女儿有50%概率患病。
如果父亲也携带致病基因，那么女儿患病的风险则为75%，因为此时母亲是杂合子，父亲是隐性携带者或纯合子，女儿接受到两个致病基因的可能性增加。
由于遗传性共济失调具有明显的遗传倾向，建议家族中有患者的人群定期进行神经系统的体检以及相关的基因检测，以便早期发现、早期干预。
2024-02-08 16:33
举报相关问题
向医生提问
遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
