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脆性x染色体综合症检测有必要做吗
补充说明:脆性x染色体综合症检测有必要做吗
a******W 2022-04-23 20:29
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精选回答(1)
脆性X染色体综合征检测有必要做,尤其对于有家族史、临床表现或疑似的个体。
脆性X染色体综合征是由于FMR1基因突变所致,通过专门的基因检测可以确定是否携带此突变。对未出现症状但有家族史者,可评估潜在风险;对无家族史者,则有助于排除该疾病的可能性。
如果患者存在生育计划或已经怀孕,此时进行脆性X染色体综合征检测则更为必要,以确保后代健康。
脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病,建议在专业医生指导下进行相关检查与咨询,并结合个人实际情况考虑是否需要进一步的基因分析。
2024-02-05 13:40
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