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染色体异常和多态性的区别

发病时间:不清楚

染色体异常和多态性的区别

补充说明:染色体异常和多态性的区别

a******W 2022-04-23 20:30

染色体异常 发育 唐氏综合症 遗传咨询

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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

染色体异常和多态性的区别在于染色体数目异常、染色体结构异常、遗传方式、预后情况以及诊断方法。
1.染色体数目异常
染色体数目异常是指细胞中染色体数量的增加或减少。这可能包括额外的完整染色体(三倍体)或部分染色体(二倍体)。这种异常通常由核分裂错误引起。
2.染色体结构异常
染色体结构异常指染色体上某一部分缺失、重复、倒位或易位等结构改变。这些异常可能导致基因表达模式改变,进而影响生物发育和功能。
3.遗传方式
染色体异常通常遵循孟德尔遗传规律,可表现为显性或隐性遗传;而多态性通常不具有遗传性,且个体间无明确的传递关系。
4.预后情况
染色体异常可能导致严重的出生缺陷或其他健康问题,如唐氏综合症;多态性通常不会导致明显的健康问题,但可能与某些疾病风险增加有关。
5.诊断方法
染色体分析是通过细胞培养技术获得细胞群体进行分析,以确定是否存在染色体数目异常;FISH则利用荧光标记的DNA探针探测目标序列分布状态,从而判断是否存在染色体结构异常。
对于染色体异常和多态性的诊断,应采用多种检测手段进行确认,并建议患者进行进一步的遗传咨询和相关检查,以便及时发现并处理潜在的问题。

2024-02-01 01:56

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

参倍固肠胶囊

固肠止泻,健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻,腹痛,肢体倦怠,神疲懒言,形寒肢冷,食少,腰膝酸软;肠易激综合症(腹泻型)见上述症候者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

多巴丝肼片

用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症(脑炎后、动脉硬化性或中毒性),但不包括药物引起的帕金森综合症。

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