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什么叫特纳综合征
补充说明：什么叫特纳综合征
a******W 2022-04-23 20:30
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征是一种先天性卵巢发育不全所致的遗传疾病，主要特征为身矮、生殖器未发育或不成熟。
特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常导致的遗传疾病。由于缺少完整的X染色体，影响了生长激素和其他关键激素的正常功能，进而引起一系列临床表现。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等。此外还可能出现心血管畸形、甲状腺肿大等问题。
针对特纳综合征的诊断通常包括内分泌学评估、超声心动图以及血液中的促卵泡激素水平检测。内分泌学评估可测定雌激素和促卵泡激素水平；超声心动图用于评估心脏结构和功能；而促卵泡激素水平则反映下丘脑-垂体-卵巢轴的功能状态。特纳综合征的治疗需个体化制定，一般包括激素替代疗法以改善成人终身高和促进青春期发育。常用药物如戊酸雌二醇片、结合型黄体酮胶囊等。
对于特纳综合征患者，建议定期监测身高增长情况，同时关注营养均衡，确保充足的睡眠时间，以支持正常的生长发育。
2024-02-17 16:38
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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