发病时间：不清楚
羊水穿刺能排除21三体综合征吗
补充说明：羊水穿刺能排除21三体综合征吗
a******W 2022-04-23 20:28
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺能排除21三体综合征。
羊水穿刺通过采集羊水中脱落细胞进行培养、制片、染色体G显带核型分析，可直接观察到21号染色体数目是否正常，因此能够明确诊断21三体综合征。该操作还可用于评估其他染色体异常及某些遗传疾病的存在。
羊水穿刺还可以用于检测其他染色体异常，例如18三体综合征和13三体综合征等。
羊水穿刺是一种侵入性产前筛查手段，需在有经验医师指导下进行风险评估后谨慎选择。若存在高风险因素或既往不良孕史，建议考虑无创DNA检测作为替代方案。
2024-03-12 01:34
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
