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21三体综合征属于染色体结构变异吗
补充说明:21三体综合征属于染色体结构变异吗
a******W 2022-04-23 20:31
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21三体综合征不属于染色体结构变异。
21三体综合征是由于21号染色体数目异常所致,即多了一条21号染色体。而染色体结构变异是指染色体中某一片段的缺失、重复、易位或倒位等改变,与染色体数目异常不同,所以21三体综合征不是染色体结构变异。其主要通过遗传方式传递给下一代,但也可能是由环境因素引起的新发突变。
除21三体综合征外,还有其他一些疾病可能与染色体异常有关,例如唐氏综合征、爱德华兹综合征等。这些疾病也可能导致智力低下和其他身体缺陷,并且通常可以通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法检测出来。
针对21三体综合征等染色体异常疾病的预防和管理需特别注意孕期保健以及家族史的了解。若怀疑有相关风险,建议及时咨询专业医生并接受适当检查。
2024-02-21 14:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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