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约翰逊综合症能治好吗
补充说明：约翰逊综合症能治好吗
a******W 2022-04-23 20:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
约翰逊综合征不能被彻底治愈。
约翰逊综合征是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及脂肪酸代谢过程中的关键酶。这种基因突变可能导致脂肪酸氧化障碍，使得机体难以有效利用和处理脂肪，从而引发相关症状。目前虽然有针对某些症状的治疗方法，如饮食调整和药物治疗，但这些措施只能暂时缓解症状，而无法修复导致疾病的基因突变。因此，该疾病属于一种慢性、终身性疾病，无法完全治愈。
患者可能需要在医生指导下使用维生素B6等营养素支持治疗，或采用低脂高碳水化合物饮食以减轻症状。
对于约翰逊综合征患者，重点是早期诊断与管理，以减少潜在并发症的发生。定期监测患者的临床表现和实验室指标变化，以及遵循医嘱进行适当的饮食和生活方式干预是非常重要的。
2024-04-11 06:28
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维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛，进而构成辅酶5＇-磷酸吡哆醛和5＇-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时，推荐测定血浆中5＇-磷酸吡哆醛。
相关症状：严重性假肥大型营养不良症 营养代谢缺乏 营养性皮肤改变
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