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通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
补充说明：通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
a******W 2022-04-24 22:36
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
通过羊水检查通常无法确定胎儿是否患有唐氏综合征。
羊水穿刺主要用于筛查一些严重的结构畸形和其他染色体异常疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征等。而唐氏综合征是由21号染色体异常所致，属于染色体平衡易位携带者在减数分裂时发生不分离的结果，其致病机制较为复杂，因此不适合用羊水穿刺的方法进行诊断。若怀疑胎儿有唐氏综合征的风险，建议进行无创DNA产前检测或绒毛取样术进一步确诊。
如果孕妇年龄大于35岁，且既往生育过染色体异常患儿，则需要考虑增加羊水细胞培养以明确是否存在染色体异常。
进行羊水穿刺前应确保孕妇不存在感染性疾病，并告知医生任何药物使用史，以免影响结果准确性。术后需观察是否有发热、腹痛等症状，并注意休息，避免剧烈运动。
2024-04-11 11:47
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羊水检查羊水检查是通过通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等。
注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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