发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症是绝症吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是绝症吗
a******W 2022-04-24 22:32
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
亨廷顿舞蹈症是绝症，因为该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法。
亨廷顿舞蹈症属于罕见的常染色体显性遗传病，其致病原因是4号染色体上编码亨廷顿蛋白的基因发生突变。这种突变会导致亨廷顿蛋白异常积聚，进而引发神经细胞损伤和功能障碍。由于该疾病的遗传模式和缺乏有效的治疗手段，所以被归类为绝症。为了更好地管理病情，建议患者寻求专业医生的帮助，以制定合适的治疗方案。
虽然亨廷顿舞蹈症是一种绝症，但早期诊断和干预可以显著缓解症状，并提高生活质量。因此，定期体检以及家族史调查对于高危人群至关重要。
面对亨廷顿舞蹈症，重点应放在提供支持、减轻症状和改善生活质量上。建议患者参与临床试验，以探索潜在的有效治疗策略，并积极配合康复训练以维持肌肉功能。
2024-01-29 10:13
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
