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唐筛检查的21三体综合征和18三体综合征
补充说明：唐筛检查的21三体综合征和18三体综合征
a******W 2022-04-24 22:33
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征和18三体综合征的筛查结果高于正常范围，意味着存在染色体异常的风险，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
该检查用于评估21三体综合征和18三体综合征的风险，正常范围分别为小于1:270和小于1:1000。高于正常范围可能表明胎儿存在21三体综合征或18三体综合征，这些疾病分别由额外的21号染色体和18号染色体引起，导致智力低下、面部畸形和其他健康问题。针对21三体综合征，可考虑使用利鲁唑、依达拉奉等药物进行治疗。对于18三体综合征，目前没有特效治疗方法，但早期干预如特殊教育和康复训练可以改善儿童的生活质量。对于18三体综合征，主要是预防，如避免近亲结婚、孕期做好各项检查等。
若后续妊娠计划继续，建议遵循医生建议进行进一步的诊断测试，如无创DNA检测或羊水穿刺，以确认是否存在染色体异常。
2024-03-08 10:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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