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卡洛里氏综合症是什么病
补充说明：卡洛里氏综合症是什么病
a******W 2022-04-24 22:36
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王焱 主治医师 三甲
擅长：药品
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卡洛里氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍，引起能量代谢紊乱。
卡洛里氏综合征是由于ATP合成酶复合物亚单位Vc基因突变，使ATP合酶功能受损，影响细胞内能量产生。这导致脂肪酸不能被完全氧化分解，进而引发一系列临床表现。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低、喂养困难等症状。此外还可能伴随有心律失常、呼吸衰竭等严重并发症的发生。
常规实验室检查包括血生化检测，可发现乳酸增高、丙酮酸水平异常；基因检测可确认特定基因突变。心脏超声波检查有助于评估心脏结构和功能是否受到影响。治疗通常采用高蛋白饮食配合营养支持疗法，必要时需遵医嘱使用左卡尼汀等药物改善脂肪代谢。对于重症病例，机械通气可能是维持生命所必需的。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测并评估病情变化，及时就医以获得适当的医疗管理。
2024-03-10 15:23
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴智力低下、 ⑧Merosin阳性伴小脑发育不良; 3.先天性肌病; 4.多发性肌炎; 5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病： ①周期性麻痹、 ②甲状腺功能亢进、 ③类固醇肌病、 ④重症肌无力、 ⑤肌无力综合症; 6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征; 7.多发性神经病; 8.运动神经元病; 9.脊髓痨; 10.脊髓休克; 11.其他脊髓病性肌张力低下 ①脊髓亚急性联合变性、 ②小儿麻痹、 ③脊髓空洞症、 ④新生儿缺氧缺血性脊髓病、 ⑤新生儿脊髓损伤; 12.舞蹈症; 13.小脑性疾患肌张力低下; 14.大脑性肌张力低下： ①良性先天性肌张力低下、 ②染色体疾病、 ③慢性非进展性脑病、 ④过氧化拐酶体病、 ⑤遗传性缺陷; 15.其他脑病性肌张力低下： ①脑干损伤肌张力低、 ②椎体束疾患肌张力低、 ③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
常见检查：
就诊科室：神经
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
