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唐氏筛查21三体综合征是什么
补充说明：唐氏筛查21三体综合征是什么
a******W 2022-04-24 22:33
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查21三体综合征是一种通过检测母血中特定生物指标预测胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏筛查21三体综合征是由于21号染色体多出一条所致，这可能与遗传物质增加导致的细胞功能障碍有关。典型特征包括智力低下、面部畸形、生长发育迟缓等。部分患者还可能出现心脏缺陷或其他器官异常。
通常采用无创DNA检测或羊水穿刺术进行诊断，以评估胎儿是否存在21号染色体三体性。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，如使用利巴韦林颗粒治疗感染性疾病。
建议定期进行孕期保健，包括超声波检查和血液生化测试，以监测任何潜在的问题并及时处理。
2024-04-03 18:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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