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新生儿疾病筛查异常什么时候去复查
补充说明：新生儿疾病筛查异常什么时候去复查
a******W 2022-04-24 22:34
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查异常时，建议及时就医并在医生指导下进行游离肉碱水平测定、氨基酸分析、甲状腺功能检测、肾上腺皮质激素测定、染色体分析等进一步检查。
1.游离肉碱水平测定
通过游离肉碱水平测定可以评估新生儿是否患有遗传代谢性疾病。通常采取静脉血样或脐带血样，在无特殊情况下即可完成采样。
2.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估新生儿是否存在氨基酸代谢障碍。医生会抽取新生儿血液样本，然后将样品送往实验室进行分析。
3.甲状腺功能检测
甲状腺功能检测可帮助诊断先天性甲低等疾病。一般需要空腹抽血化验，采血后需立即送检以确保结果准确性。
4.肾上腺皮质激素测定
肾上腺皮质激素测定能辅助判断新生儿是否存在先天性肾上腺增生症。通常选取肘正中静脉穿刺取血，也可选择颈外静脉、股静脉等部位采集。
5.染色体分析
染色体分析可用于识别染色体异常引起的疾病。通常采用细胞培养技术对胎儿细胞中的染色体进行分析，整个过程可能需要数周时间。
以上各项检查前，应避免进食高脂肪食物及含咖啡因饮料至少8小时。新生儿疾病筛查异常时，家长应及时带患儿返院复查，以便早期发现并干预潜在的问题。
2024-04-10 00:04
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
症状起因：慢性肾上腺功能不,压力/情绪变化,肾上腺脑白质营养不良,肾上腺性性腺综合征,胰腺腺癌.
常见检查：
就诊科室：内分泌
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