发病时间：不清楚
特纳综合征是什么遗传病
补充说明：特纳综合征是什么遗传病
a******W 2022-04-24 22:34
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
特纳综合征是一种先天性遗传疾病，由全部或部分缺失一条X染色体导致。
特纳综合征是由于全部或部分缺失一条X染色体（45,X或47,XXX）引起的遗传疾病。缺失的染色体影响身体发育和生殖系统的正常功能。特纳综合征患者可能表现为身材矮小、颈蹼、肘外翻、肾旋转不良等特征。此外还可能出现心血管异常、甲状腺肿大等问题。
针对特纳综合征的诊断通常包括血液中的促卵泡激素水平检测、超声心动图评估心脏结构以及染色体分析。必要时还可进行内分泌检查以确定是否存在其他激素分泌异常。特纳综合征的治疗需个体化制定，可能涉及生长激素替代疗法、雌激素替代疗法等。对于特定的症状如高血压，可能需要使用抗高血压药物进行控制。
患者应保持均衡饮食并定期参加适度运动，以促进身体健康和身高增长。同时关注心理和社会支持，因为特纳综合征可能会对生活造成多方面的影响。
2024-01-31 22:22
举报相关问题
向医生提问
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
腰痛宁胶囊
消肿止痛、疏散寒邪，温经通络。用于寒湿瘀阻经络所致腰椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰肌劳损、腰肌纤维炎、风湿性关节痛，症见腰腿痛、关节痛及肢体活动受限者。
氟比洛芬凝胶贴膏
下列疾病及症状的镇痛、消炎：骨关节炎、肩周炎、肌腱及腱鞘炎、腱鞘周围炎、肱骨外上髁炎（网球肘）、肌肉痛、外伤所致肿胀、疼痛。
