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遗传代谢病检验报告怎么看
补充说明：遗传代谢病检验报告怎么看
a******W 2022-04-24 22:36
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病的检验报告中，如果氨基酸、脂肪酸、有机酸等指标的浓度超出正常范围，可能提示相关代谢异常，需要及时就医进行进一步的基因检测和诊断。
遗传代谢病的检验报告可以评估个体是否患有遗传代谢疾病，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸等指标的检测。高苯丙氨酸水平可能表明苯丙酮尿症，导致神经损害，低苯丙氨酸水平可能是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶，这可能导致高苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患者需要通过饮食控制和特殊配方奶粉来管理，以限制苯丙氨酸摄入。
遗传代谢病的诊断需综合临床表现和实验室检测结果，建议患者定期监测相关指标，以早期发现并干预潜在的问题。
2024-03-27 20:11
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
