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苯丙酮尿症的确诊
补充说明：苯丙酮尿症的确诊
a*****E 2009-12-19 12:32
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
如果连续复查三次，苯丙氨酸的浓度仍大于正常范围，就要考虑是苯丙酮尿症。同时要结合宝宝的临床症状，因为越早治疗效果越好，这样可以避免神经系统的永久性损害，主要是采取低苯丙氨酸奶粉，至少要维持到青春期。最好听取大夫的建议啊，一定要定期复查。
2019-02-01 10:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
