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足跟血筛查多种遗传代谢病异常严重吗
补充说明：足跟血筛查多种遗传代谢病异常严重吗
a******W 2022-04-25 18:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
足跟血筛查多种遗传代谢病异常可能表明存在某些代谢疾病，需要进一步检查和诊断确认。
足跟血筛查是新生儿出生后常规进行的一项血液检测，旨在早期发现并预防一些常见的遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症。若该检测结果显示上述疾病的存在，则意味着婴儿可能存在相关代谢异常，需要及时干预和治疗。
此外，如果家族中有遗传代谢疾病的患者或携带者，也会增加患病风险。
因此，对于新生儿来说，足跟血筛查是一种重要的辅助手段，可以早期识别潜在的问题，并指导家长采取适当的措施来保障孩子的健康。
2024-03-09 16:19
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
