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遗传代谢病筛查有必要吗
补充说明：遗传代谢病筛查有必要吗
a******W 2022-04-25 18:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病筛查有必要。
因为遗传代谢病是由基因突变引起的疾病，通过筛查可以及早识别、诊断和治疗，降低相关并发症的发生率和严重程度，提高患者的生活质量。
对于新生儿或高风险人群而言，遗传代谢病筛查是必要的；而对于无家族史且年龄较大的个体，则可以根据自身情况进行选择。
在考虑进行遗传代谢病筛查时，应充分了解相关的检测项目及其意义，并遵循医生的建议进行决策。同时注意保持良好的生活习惯，定期体检，以早期发现潜在的风险因素。
2024-03-19 06:46
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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