首页> 内科> 风湿免疫科> 黏多糖贮积症2型> 黏多糖贮积症2型怎么治疗

精选回答(1)

王靖红 主任医师 哈尔滨市骨伤科 三甲

擅长:呼吸、消化、心内,内分泌,神经内科等内科常见病多发病的诊治。

提问

黏多糖贮积症2型可进行手术治疗。粘多糖贮积病是一组先天性溶酶体疾病,其粘多糖代谢受损,溶酶体中粘多糖分解过程中所需的一些酶缺陷导致粘多糖分解紊乱,该病的临床表现主要分为AB型两个亚型。A型以智力低下以及身材矮小、视网膜色素变性、听力损害、心脏瓣膜病和肝脾肿大为特征。

2021-12-14 09:39

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视网膜色素变性 (为毯层视网膜变性视网膜变性)

本病为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。

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