发病时间:不清楚
补充说明:黏多糖贮积症2型父亲可以做配型吗
2021-12-06 17:51
黏多糖贮积症2型 造血干细胞移植 骨髓移植 黏多糖贮积症 发育不良
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黏多糖贮积症2型父亲可以做配型。不可以仅对骨髓进行移植,需要同时进行造血干细胞移植,才能有效缓解病症。骨髓移植是造血干细胞移植的一种,单纯骨髓移植对黏多糖贮积症没有太大治疗效果。黏多糖贮积症需要在患者2岁之前检查确诊后,通过造血干细胞移植改善身体发育不良状况,但对心脏瓣膜没有治疗效果,仍需要进行心脏瓣膜置换手术进行治疗。粘多糖储积症2型是粘多糖贮积症中的一种类型,主要是b-葡萄醛酸苷酶缺陷引起。
2022-04-20 19:24
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。