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甲苯酮尿症是什么病
补充说明：甲苯酮尿症是什么病
a******W 2022-04-26 19:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
甲苯酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致患者无法正常代谢甲苯酮，从而引起的一系列临床症状。
甲苯酮尿症是由于甲苯醇脱氢酶基因突变导致的，该基因编码的酶负责催化甲苯向甲酸的转化。当基因突变时，甲苯不能被正常代谢，积累并干扰其他生化过程。甲苯酮尿症可能导致神经系统受损，引发运动障碍、智力低下等症状。典型表现为新生儿期出现黄疸，随后可能出现呕吐、喂养困难、嗜睡等现象。
针对甲苯酮尿症的诊断通常需要进行血液或尿液分析、基因检测以及有机酸测定。血液或尿液分析可显示异常代谢产物，基因检测可确认特定基因突变，有机酸测定可发现甲苯酸水平升高。治疗甲苯酮尿症主要是通过饮食调整和营养支持来缓解症状，必要时可能需遵医嘱使用维生素B6辅助治疗。对于严重的病例，医生可能会考虑应用甲苯醇脱氢酶诱导剂改善病情。
患者应避免摄入高甲苯食物，如某些香料、染料和药物，并定期监测甲苯酸水平以评估病情变化。
2024-02-06 07:17
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病：锌中毒 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒
常见检查： 尿三氯化铁试验
就诊科室：内分泌
