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苯丙氨酸高一定有酮尿症吗
补充说明：苯丙氨酸高一定有酮尿症吗
a******W 2022-04-26 19:01
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医生回答(1)
杨昱 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
苯丙氨酸高不一定会有酮尿症。
虽然高水平的苯丙氨酸可能影响代谢过程，但并非所有情况下都必然导致酮尿症。这是因为个体差异及是否伴随其他代谢异常会影响苯丙氨酸对机体的影响。若患者存在苯丙氨酸偏高的现象，则建议及时完善相关检查明确具体病因后进行针对性处理。
此外，苯丙氨酸偏高还可能是由于遗传性代谢疾病引起的，例如苯丙酮尿症、枫糖尿病等。这些疾病会导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起血液中苯丙氨酸浓度升高。
需要注意的是，无论是苯丙氨酸偏高还是酮尿症，都需要在专业医生指导下进行治疗与管理，以避免潜在的风险。同时，保持均衡饮食，避免摄入过多的苯丙氨酸，对于控制苯丙氨酸水平具有重要意义。
2024-02-29 11:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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