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尿半乳糖检测结果怎么看
补充说明：尿半乳糖检测结果怎么看
a******W 2022-04-26 19:02
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医生回答(1)
彭虎耀 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
尿半乳糖检测结果小于2.6mmol/L为正常，大于2.6mmol/L则表明尿半乳糖水平升高。尿半乳糖水平升高可能是由于乳糖不耐受或半乳糖血症，建议患者及时就医进行进一步的诊断和治疗。
尿半乳糖检测用于评估机体对乳糖的消化吸收能力，正常情况下，此数值应小于2.6mmol/L。若检测结果高于正常范围，可能表明存在乳糖不耐受或半乳糖血症。前者是因为体内缺乏乳糖酶，无法有效分解乳糖，导致乳糖进入肠道后发酵产生气体，引起腹胀、腹泻等症状；后者是遗传性代谢疾病，由于半乳糖代谢关键酶缺乏，导致半乳糖在体内积累，损伤肝脏、神经系统等器官，出现肝大、白内障等表现。针对乳糖不耐受，可通过避免食用含乳糖食物或采用小分子肽粉替代，如酪蛋白水解物，以减轻症状。对于半乳糖血症，则需遵循无乳糖饮食，并在医生指导下使用半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶进行治疗。
无论检测结果是否正常，都建议患者定期监测尿半乳糖水平，以确保其处于健康状态。
2024-03-15 21:52
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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