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胼胝体发育不良孕检可以查出来吗

发病时间:不清楚

胼胝体发育不良孕检可以查出来吗

补充说明:胼胝体发育不良孕检可以查出来吗

a******W 2022-04-27 18:02

胼胝体发育不良 孕检 孕期 畸形 大脑 胼胝 孕妇 染色体异常 胎儿 羊水穿刺 产前检查 遗传咨询

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

胼胝体发育不良在孕期一般难以通过常规检查发现,但可以通过MRI检测到。
胼胝体发育不良是一种先天性脑部畸形,由于胚胎期神经管闭合不全所致。该疾病通常不会引起明显的症状,在孕期常规检查中不易被发现。然而,MRI能够清晰地显示大脑内部结构,包括胼胝体,因此对于诊断胼胝体发育不良具有重要意义。如果孕妇有家族史或其他高危因素,则需要特别注意,并及时咨询专业医生的意见。
若患者存在染色体异常、基因突变等遗传性疾病,可能会导致胎儿出现胼胝体发育不良的问题,此时可通过羊水穿刺或绒毛取样术获得细胞样本进行分析以确定是否存在特定的遗传异常。
建议定期进行产前检查以及超声波扫描,以便早期发现任何潜在的问题。必要时可考虑进行进一步的影像学评估或遗传咨询。

2024-03-21 19:06

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胼胝体发育不良

人脑分成左右两个半球,左右大脑半球之间,仰赖着许多神经纤维来将两者联系在一起,其中最大的一束便称作胼胝体。   胼胝体约在胚胎发育至12周大时开始发展,在胎儿17至20周时成型。在这段期间,许多因素会导致胼胝体的发育受到影响,所产生的结果便是所谓的「胼胝体发育不良」。   在发展正常的孩子当中,并发胼胝体发育不良的机会非常之低,但就发展有障碍的孩子而言,其发生率可以高达每百人中有两人罹患此症。

  • 症状起因:胼胝体发育过程:胚胎第7~10周时,终板背侧普遍性增浓,其上方形成联合块,后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长,形成胼胝体。胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维,到115天胼胝体在形态上成熟。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分,其发育顺序由前向后,正好与其成熟顺序相反。如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球,则胼胝体就不能形成。胼胝体发育不全可能原因:胚胎早期的子宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常,而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。通常首先累及体部和膝部,也可同时累及膝部和压部,但单独累及膝部的情况较少,仅见于前脑无裂畸形。但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损,并非发生于胼胝体形成期。胼胝体发育不良也有遗传基础。胼胝体发育不良的原因也包括下列这些因素:(1)毒性─代谢性因素,如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病,胎儿本身罹患某些代谢性疾病。(2)染色体异常,最常见的是三染色体8或三染色体18。(3)基因异常或某些特殊症侯群(如Aicardi氏症侯群),会以显性遗传、隐性遗传或性联遗传的方式遗传而来。(4)怀孕初期胎儿的脑部受到感染。

  • 可能疾病:胼胝体进行性变性  酒精中毒性肌病  酒精中毒性神经疾病  

  • 常见检查: 颅脑CT  MRI  发育与体型  

  • 就诊科室:神经

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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