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新生儿疾病筛查结果查询的筛查编号是什么

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查结果查询的筛查编号是什么

补充说明:新生儿疾病筛查结果查询的筛查编号是什么

a******W 2022-04-27 18:00

新生儿疾病筛查 听力筛查 遗传代谢病 耳聋 甲状腺 性疾病 先天性耳聋 听力障碍 甲状腺功能亢进症 T3 T4 促甲状腺激素

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查结果查询的筛查编号通常是采血条码,可能在新生儿代谢病筛查、听力筛查、先天性遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查、甲状腺功能筛查等检查中获得。如果需要查询或处理筛查结果,建议及时就医并咨询相关医生。
1.新生儿代谢病筛查
新生儿代谢病筛查用于早期诊断和治疗遗传代谢性疾病,以避免或减轻长期并发症。通过采集足跟血并分析其氨基酸、脂肪酸等指标来评估婴儿是否存在未被发现的代谢异常。
2.听力筛查
听力筛查旨在检测婴儿是否患有先天性耳聋或其他听力障碍,以便尽早干预。使用特定设备对婴儿进行自动听觉脑干反应测试,通常在出生后数小时内完成。
3.先天性遗传代谢病筛查
先天性遗传代谢病筛查有助于识别由基因突变引起的潜在健康问题。实验室检测涉及抽取血液样本并分析其中的各种生物标志物。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查可预测个体是否有遗传性耳聋的风险。通过提取外周血DNA并对目标区域进行测序来进行检测。
5.甲状腺功能筛查
甲状腺功能筛查能帮助识别甲状腺功能亢进症或减退症等问题。抽血化验测定游离T3、T4及促甲状腺激素水平是常规做法。
以上各项检查前,应确保新生儿处于安静状态,避免进食至少8小时。若检查结果显示异常,应及时咨询专业医生进行进一步评估。

2024-03-02 16:47

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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