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结节性硬化不治疗会怎么样
补充说明：结节性硬化不治疗会怎么样
a******W 2022-04-27 18:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化不治疗可能会导致病情加重，出现癫痫发作、神经系统损害、皮肤损害、智力减退、肺部病变等症状。
1、癫痫发作
结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病，由于基因突变导致大脑皮层的异常增生，从而引起癫痫发作。患者可以在医生的指导下使用卡马西平、丙戊酸钠等药物进行治疗。
2、神经系统损害
结节性硬化症是一种累及多系统的神经皮肤综合征，会导致患者出现神经系统损害，表现为智力减退、肢体运动障碍、面部血管纤维瘤等。患者可以在医生的指导下使用甲氨蝶呤、西罗莫司等药物进行治疗。
3、皮肤损害
结节性硬化症的皮肤损害主要表现为皮肤血管瘤、甲周纤维瘤、多发性神经纤维瘤等。其中皮肤血管瘤多表现为鲜红色或紫色斑块，常出现在面部、颈部、躯干等部位，也可出现在手掌、脚底等部位。甲周纤维瘤表现为甲周出现质地较硬的结节，为淡红色或褐色的丘疹，随着病情发展，可出现甲脱落、皮肤萎缩等症状。多发性神经纤维瘤表现为皮肤上出现多个柔软的皮肤肿块，常出现在面部、颈部、躯干等部位，也可出现在手掌、脚底等部位。
4、智力减退
结节性硬化症还会导致患者出现智力减退的情况，主要是由于结节性硬化症会导致大脑皮层出现异常增生的情况，从而引起智力减退的现象。患者可以在医生指导下使用甲钴胺、维生素B12等营养神经的药物进行治疗。
5、肺部病变
结节性硬化症的患者还可能会出现肺部病变的情况，主要是由于肺部组织受到损伤，导致肺功能出现异常，表现为咳嗽、咳痰、胸闷等症状。患者可以在医生指导下使用异烟肼、利福平等药物进行治疗。
另外，建议患者及时就医，可以通过基因检查、病理检查等方式明确诊断，根据检查结果进行针对性治疗。
2022-04-27 22:54
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结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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