发病时间：不清楚
先天早衰症儿童多少个
补充说明：先天早衰症儿童多少个
a******W 2022-04-27 18:03
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天早衰症是一种罕见的遗传疾病，其发病率在不同人群中差异较大，但通常每100,000至500,000个活产婴儿中只有一个病例。
先天早衰症是由于特定基因突变导致细胞衰老加速。早衰基因编码一种蛋白质，该蛋白参与DNA损伤修复过程，当基因异常时会导致DNA损伤积累，进而引发过早的细胞衰老。典型症状包括生长迟缓、脱发、生殖器官未发育等。此外，还可能出现代谢综合征、心血管系统异常等问题。
针对先天早衰症的诊断可能需要进行染色体分析、血液检测以评估各种激素水平以及基因检测。目前没有治愈先天早衰症的方法，主要是对症治疗，如营养支持、生长激素替代疗法等。定期监测并预防并发症至关重要。
先天早衰症儿童的护理需特别注意营养均衡与生长发育跟踪，同时建议参加专业医疗团队组织的支持小组，为患者家庭提供心理和社会支持。
2024-03-23 23:11
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
