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酪氨酸血症是怎么引起的
补充说明：酪氨酸血症是怎么引起的
a******W 2022-04-27 18:03
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
酪氨酸血症可能是由遗传突变、先天性酪氨酸代谢障碍、肝脏功能异常、药物副作用或饮食不当引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致酪氨酸代谢途径中的酶缺失或活性降低。针对遗传突变的治疗可能包括使用特定的酶替代疗法或基因治疗。
2.先天性酪氨酸代谢障碍
先天性酪氨酸代谢障碍是由于体内酪氨酸代谢过程中关键酶的缺乏或活性降低，导致酪氨酸不能正常分解和利用，进而引起的一系列临床表现。患者可在医生指导下通过应用羟苯乙酸、水杨酸等非甾体抗炎药进行治疗。
3.肝脏功能异常
肝脏功能异常会影响酪氨酸的代谢和清除，导致其在血液中积累，进一步加重病情。改善肝功能是治疗酪氨酸血症的重要手段之一，常用方法有肝移植或肝脏支持治疗。
4.药物副作用
某些药物可能会干扰酪氨酸的代谢过程，从而导致酪氨酸水平升高。如果发现药物引起酪氨酸血症，应立即停用相关药物并咨询医生更换其他合适的药物。
5.饮食不当
长期摄入高蛋白食物可能导致酪氨酸摄入过多，超过肝脏的处理能力，从而诱发或加重酪氨酸血症的症状。建议调整饮食结构，减少蛋白质摄入量，增加碳水化合物的比例。
患者需要定期监测血液中酪氨酸浓度，以评估病情变化。必要时可进行肝脏功能测试、基因检测等辅助检查。
2024-03-18 05:01
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALAdehydrae)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病：烧伤脓毒症
就诊科室：血液
