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李燚 副主任医师 山东省立第三医院 三甲

擅长:熟悉妇产科常见病多发病的诊治,包括但不限于各种妇科肿瘤,尤其擅长各类妇科腔镜手术及辅助生殖技术。

提问

唐氏综合征一般是染色体缺陷病所导致。一般也被称为先天性白痴 ,是由基因突变引起,唐氏综合征的患者染色体从2条正常变为3条,也被称为21三体综合征。患者通常智力低下、生长迟缓,易发生胃肠道畸形,可能伴有先天性心脏病,唐氏综合征有较明显的特点,如眼距宽、鼻根低而平、眼裂小、眼外斜。

2022-04-24 15:57

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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